1. Частота встречаемости болезни Помпе:
а) 1:40.000
б) 1:50.000
в) неизвестна +
2. Одним из основных клинических симптомов болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% является:
а) макроглоссия
б) гипотония +
в) умеренная гепатомегалия
3. Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе:
а) мимика в норме
б) плоский затылок
в) мимика ослаблена +
4. Одним из основных клинических симптомов болезни Помпе с поздним началом при частоте 30-90% является:
а) прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов +
б) макроглоссия
в) нарушение дыхания
5. Характерный вид ребенка при младенческой болезни Помпе:
а) мимика в норме
б) плоский затылок
в) рот приоткрыт +
6. Первые признаки и симптомы младенческой болезни Помпе появляются на:
а) 5 месяце жизни
б) 2-3 месяцах жизни +
в) 12 месяце жизни
7. Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при:
а) здоровом образе жизни
б) хирургическом лечении
в) ранней диагностике болезни Помпе +
8. Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются:
а) обострения хронических болезней +
б) повышение давления
в) субфебрильная температура тела
9. Улучшается прогноз и замедляется прогрессирование заболевания болезни Помпе при:
а) хирургическом лечении
б) назначении гормональной заместительной терапии
в) назначении ферментной заместительной терапии +
10. Показаниями для экстренной госпитализации при болезни Помпе являются:
а) состояния, требующие проведения высокотехнологичных методов лечения
б) отравления и травмы +
в) субфебрильная температура тела
11. Согласно МКБ-10, заболевание болезни Помпе относится к:
а) классу IV +
б) классу III
в) классу II
12. При болезни Помпе с дебютом в детском возрасте в 95% случаев отмечается:
а) повышенное содержание уровня сывороточного железа
б) умеренное повышение уровня сывороточной аминотрансферазы (в 8-10 раз)
в) умеренное повышение уровня сывороточной креатинкиназы (в 2-10 раз) +
13. Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от:
а) дыхательной недостаточности +
б) почечной недостаточности
в) печеночной недостаточности
14. Код МКБ-10 болезни накопления гликогенa (болезнь Помпе):
а) В74.0
б) F58.1
в) E74.0 +
15. Смерть при младенческой (инфантильной) болезни Помпе чаще всего наступает от:
а) сердечной недостаточности +
б) почечной недостаточности
в) печеночной недостаточности
16. Группа наследственных моногенных заболеваний, связанных с нарушением функции лизосом при болезни Помпе называется:
а) лизосомные болезни повреждения
б) лизосомные болезни накопления +
в) лизосомные болезни дефицита
17. Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в:
а) лечении любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно
б) вакцинации по индивидуальному графику
в) оба варианта верны +
г) нет верного ответа
18. Для лечения болезни Помпе разработана:
а) лечебная физическая культура
б) специальная ферментная заместительная терапия +
в) специальная гормональная заместительная терапия
19. Симптоматическое лечение болезни Помпе заключается в:
а) хирургическом лечении
б) назначении препаратов витамина В, железа
в) назначении препаратов витамина D, кальция, бифосфонатов +
20. Для подтверждения диагноза болезни Помпе рекомендуется:
а) инструментальная диагностика
б) проведение ДНК диагностики заболевания +
в) неврологический осмотр
21. Семьям с больными болезнью Помпе детьми рекомендуется:
а) медико-генетическое консультирование +
б) медико-генетическое исследование
в) лабораторное диагностическое исследование
22. Деформация грудной клетки при младенческой болезни Помпе формируется по типу:
а) рахитическая
б) «сердечного горба» +
в) «груди сапожника»
23. С целью оценки эффективности терапии при болезни Помпе для определения выносливости пациентов применяют:
а) тест 30-минутной ходьбы
б) тест на длительность задержки дыхания под водой
в) тест 6-минутной ходьбы +
24. Младенческая форма болезни Помпе отличается от болезни Помпе с поздним началом:
а) флюктуацией когнитивных функций
б) относительной гомогенностью клинических проявлений +
в) гетерогенностью клинических проявлений
25. С учетом единого патогенеза болезни Помпе выделяют вариант в зависимости от времени манифеста симптомов:
а) болезнь Помпе с ранним началом
б) болезнь Помпе в пубертатный период
в) младенческая (инфантильная) болезнь Помпе (МБП), манифестирующая в период новорожденности или в младенческом возрасте +
26. При осмотре младенцев первых месяцев жизни необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления болезни Помпе:
а) слабость мышц передней стенки живота
б) симптомокомплекса «вялого ребенка» +
в) снижение моторной активности
27. При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на:
а) факт близкородственного брака +
б) одышку
в) задержку психомоторного развития
28. Преимущественное накопление гликогена при болезни Помпе отмечено в:
а) сердечной мышце
б) печени
в) скелетных мышцах +
29. При сборе анамнеза и жалоб при болезни Помпе рекомендовано обратить внимание на:
а) отягощенный семейный анамнез (сходные случаи заболевания у родных братьев и сестер) +
б) задержку психомоторного развития
в) одышку
30. При менее выраженном дефиците активности КАГ, обусловленном «мягкими» мутациями гена GAA, развивается следующая форма болезни Помпе:
а) с ранним началом
б) с поздним началом (БППН) +
в) новорожденная