1. Одна из клинических форм пропионовой ацидемии:
а) младенческая +
б) ифантильная
в) стертая
2. Судорожный синдром при младенческой форме пропионовой ацидемии манифестирует:
а) после года
б) в первые месяцы жизни +
в) сразу после рождения
3. Одна из клинических форм пропионовой ацидемии:
а) ранняя
б) стертая
в) неонатальная +
4. Пропионовая ацидемия 2 типа связана с мутацией гена:
а) РССВ +
б) РССА
в) G6PC
5. В период новорожденности обследование ребенка на пропионовую ацидемию необходимо провести при:
а) развившемся внутриутробно циррозом печени
б) затянувшемся течении бактериальной инфекции с присоединением грибковой флоры
в) появлении судорог на фоне кетонурии после кратковременного светлого промежутка +
6. Пропионовая ацидемия 1 типа связана с мутацией гена:
а) РССВ
б) РССА +
в) G6PC
7. Детям с пропионовой ацидемией рекомендовано проведение:
а) МРТ почек
б) МРТ легких
в) МРТ головного мозга +
8. Тип наследования пропионовой ацидурии:
а) аутосомно-рециссивный +
б) аутосомно-доминантный
в) сцепленный с Х-хромосомой
9. Обследование на пропионовую ацидемию необходимо всем детям:
а) с фебрильными судорогами
б) с развитием внутрипеченочного холестаза
в) с повторными приступами рвоты без признаков течения инфекционного процесса +
10. При пропионовой ацидурии развивается:
а) метаболический алкалоз
б) вторичная гипераммониемия +
в) гипергликемия
11. Для детей после 6 месяцев запрещено:
а) вводить в прикорм высокобелковые продукты +
б) вводить в прикорм фрукты и фруктовые соки
в) вводить в прикорм овощи и овощные соки
12. Выделяют … генетически гетерогенных, но клинически сходных варианта пропионовой ацидемии:
а) три
б) два +
в) четыре
13. Для клинических проявлений пропионовой ацидемии характерно:
а) генерализованная мышечная гипотония +
б) синдром возбуждения ЦНС
в) гипорефлексия
14. Для заболевания характерна:
а) поздняя манифестация и разнообразные клинические проявления
б) зависит от организма
в) ранняя манифестация и разнообразные клинические проявления +
15. Для пренатальной диагностики пропионовой ацидемии проводят исследование:
а) биоптата хориона +
б) пуповинной крови
в) околоплодной жидкости
16. Одно из клинических проявлений пропионовой ацидемии:
а) поражение лёгких
б) рвота +
в) боли в суставах
17. Подтверждением диагноза пропионовая ацидурия (ацидемия) является:
а) снижение уровня общего карнитина в крови
б) повышение уровня метиллимонной кислоты в крови
в) выявление мутаций в генах PCCA, PCCB +
18. Одно из клинических проявлений пропионовой ацидемии:
а) понижение температуры тела
б) поражение печени +
в) боли в ногах
19. Предшественником пропионатов служит:
а) лизин
б) карнитин
в) холестерин +
20. Одно из клинических проявлений пропионовой ацидемии:
а) понижение температуры тела
б) гипотония мышц +
в) боли в суставах
21. При анализе мочи методом газовой хроматографии масс-спектрометрии определяется:
а) повышение концентрации 3-гидроксипропионовой кислоты +
б) снижение уровня метиллимонной кислоты
в) повышение уровня метилмалоновой кислоты
22. Распространённость заболевания в мире составляет приблизительно 1 случай на … новорожденных:
а) 1 000 000
б) 100 000 +
в) 10 000
23. При лечении метаболического криза используется L-карнитин в дозировке:
а) 50 мг/кг сутки
б) 25 мг/кг сутки
в) 100 мг/кг сутки +
24. Пропионовая ацидемия дебютирует в раннем детстве, так ли это:
а) нет
б) да +
в) неизвестно
25. При пропионовой ацидемии в крови повышается уровень:
а) гексадеканоилкарнитина
б) стеароилкарнитина
в) пропионилкарнитина +
26. При исследовании крови методом тандемной масс-спектрометрии при пропионовой ацидурии всегда отмечается:
а) повышение уровня валина
б) повышение концентрации пропионилкарнитина (С3) +
в) повышение уровня изолейцина
27. При пропионовой ацидемии развивается:
а) вторичный дефицит карнитина +
б) митохондриальная энцефалопатия
в) лейкодистрофия
28. При пропионовой ацидемии со стороны органа зрения часто выявляются:
а) аномалия развития сосудов сетчатки
б) катаракта
в) атрофия зрительного нерва +
29. При пропионовой ацидемии развивается блок на:
а) уровне перехода пропионил- КоА в метилмалонил- КоА +
б) треонина в пропионил-коа
в) метионина в пропионил-карнитин
30. При пропионовый ацидемии со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдается:
а) длительно персистирующий артериальный проток
б) дилатационная кардиомиопатия +
в) стеноз легочной артерии