1. Частыми проявлениями при младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) являются:
а) дисметаболическая нефропатия и хроническая почечная недостаточность
б) гепатомегалия при нормальном уровне печеночных ферментов
в) экстрапирамидная симптоматика (хорея, тремор, тики, баллизм) и инсультоподобные эпизоды +
2. При установлении диагноза «метилмалоновая ацидемия (ацидурия)» для определения формы заболевания следует провести пробное лечение:
а) пиридоксином
б) цианокобаламином +
в) триметопримом
3. Частота метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди новорожденных в странах Европы варьирует в диапазоне 1:48 000 — 1:61 000, а в Российской Федерации частота заболевания:
а) точно не известна +
б) составляет 1:60 000
в) составляет 1:50 000
4. При снижении глюкозы ниже 2,5 ммоль/л в крови у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) необходимо назначить введение раствора:
а) 10%-25% декстрозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно струйно +
б) 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг внутривенно капельно
в) 5% глюкозы из расчета 2-3 мл/кг per os
5. Уровень органических кислот мочи определяют методом:
а) высокоэффективной жидкостной хроматографии с масс-спектрометрией
б) тандемной масс-спектрометрии
в) газовой хроматографии с масс-спектрометрией +
6. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы) развивается у … процентов пациентов:
а) 75
б) 50 +
в) 25
7. У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на:
а) щитовидную железу
б) надпочечники
в) поджелудочную железу +
8. При младенческой (инфантильной) форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) у большинства пациентов выявляется:
а) задержка физического и психомоторного развития +
б) атрофия зрительных нервов
в) эпилептический синдром (тонико-клонические судороги, абсансы, миоклонии)
9. У ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией симптомы, напоминающие отравление (интоксикацию), такие как частые срыгивания, рвота, отказ от еды, мышечная слабость, вялость, судороги, повышенная сонливость, возникают вследствие воздействия токсичных веществ на:
а) лёгкие
б) щитовидную железу
в) центральную нервную систему +
10. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) при отсутствии быстрой положительной реакции на интенсивную терапию, сохраняющихся кетоацидозе и гипераммониемии, с целью коррекции данных состояний и более эффективного выведения токсичных метаболитов рекомендуется:
а) увеличить дозу левокарнитина до 350 мг/кг
б) назначить натрия бензоат
в) перитонеальный диализ или гемодиализ +
11. У больных с классической формой метилмалоновой ацидемии (ацидурии) и полным отсутствием активности фермента метималонил-КоА мутазы (mut0) выраженные неврологические расстройства и снижение IQ ниже 80% обнаруживаются у … процентов пациентов:
а) 50 +
б) 75
в) 90
12. Пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) кардиологическое обследование (ЭКГ, ЭХО-КГ) проводят в момент диагностики заболевания и далее:
а) каждые 3 месяца
б) один раз в год +
в) один раз в 6 месяцев
13. Трансплантация печени у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) с тяжелой метаболической декомпенсацией и неэффективностью проводимой метаболической терапии относится к методам … терапии:
а) энерготропной
б) этиологической
в) заместительной ферментной +
14. Пациентам с клиническими проявлениями, характерными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии), до получения лабораторных результатов, подтверждающих заболевание, с целью предотвращения развития метаболического криза необходимо:
а) увеличитьпотребление жиров и углеводов
б) назначить левокарнитин
в) ограничить поступление белка +
15. Такие признаки на КТ/МРТ головного мозга как корково-подкорковая атрофия, расширение желудочков мозга, задержка миелинизации, повышение интенсивности сигнала в области базальных ганглиев являются:
а) неспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
б) высокоспецифичными для пропионовой ацидурии
в) высокоспецифичными для метилмалоновой ацидемии (ацидурии)
16. Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести:
а) оценку уровня pH крови и кетоновых тел в моче экспресс-тестом +
б) клинический анализ крови
в) определение содержания органических кислот в моче
17. Суточная доза левокарнитина для взрослых пациентов, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией), даже в период метаболического криза не должна превышать … грамм:
а) 48
б) 35
в) 12 +
18. Пациентам с клиническими признаками метилмалоновой ацидемии (ацидурии) при подозрении на развитие метаболического криза и с целью своевременной коррекции терапии в первую очередь необходимо провести:
а) определение содержания органических кислот в моче
б) определение концентрации аминокислот и ацилкарнитинов в крови методом тандемной масс-спектрометрии
в) исследование уровня аммиака, лактата, мочевины и глюкозы в крови +
19. Средняя частота ранней тяжёлой формы метилмалоновой ацидемии (ацидурии) среди живых новорожденных составляет:
а) 1:50 000 +
б) 1:40 000
в) 1:30 000
20. Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи пациентам с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) в стабильном состоянии проводят каждые:
а) 3-6 месяцев +
б) 7-12 месяцев
в) 1-2 месяца
21. С целью профилактики нежелательных последствий метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией должен(на) быть:
а) памятка с указанием неотложных мероприятий в период начинающегося метаболического криза +
б) аминокислотная смесь
в) сок или любой сладкий напиток
22. Определение уровня свободного карнитина, аминокислот, органических кислот мочи в период инфекционных заболеваний, метаболического криза у пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) проводят не реже:
а) 14-17 дней
б) 1-2 дней
в) 7-10 дней +
23. С появлением первых признаков метаболического криза у ребёнка с метилмалоновой ацидемией/ацидурией, не дожидаясь прихода врача, необходимо увеличить дозу перорального левокарнитина до … мг/кг/сутки:
а) 50
б) 100
в) 200 +
24. Определение гломерулярной и тубулярной функции почек у детей, страдающих метилмалоновой ацидемией (ацидурией) и при отсутствии признаков поражения почек, в рамках диспансерного наблюдения проводят один раз в 6-12 месяцев начиная с … лет:
а) 10
б) 6 +
в) 12
25. Риск рождения больного ребёнка у супружеской пары, имеющей ребёнка, страдающего метилмалоновой ацидемией (ацидурией), составляет … процентов:
а) 75
б) 50
в) 25 +
26. Обследование и постановка диагноза метилмалоновой ацидемии (ацидурии), информирование семьи о заболевании, составление плана многопрофильного наблюдения, наблюдение за пациентом, оценка динамики и степень прогрессирования заболевания при регулярных осмотрах, назначение поддерживающей терапии входит в круг обязанностей врача:
а) терапевта/педиатра
б) генетика +
в) невропатолога
27. Риск летального исхода во время метаболического криза в неонатальном возрасте при классической неонатальной форме метилмалоновой ацидемии (ацидурии) составляет около … процентов:
а) 40 +
б) 30
в) 70
28. Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на:
а) профилактику внезапной сердечной смерти +
б) поддержание и развитие когнитивных и интеллектуальных функций
в) профилактику контрактур и поддержание двигательной активности
29. Ребёнку с метилмалоновой ацидемией/ацидурией в период метаболического криза следует прекратить потребление натурального белка и назначить питание исключительно смесью аминокислот без изолейцина, метионина, треонина и валина:
а) временно на 8–12 часов
б) временно на 3–5 суток
в) временно на 24–48 часов +
30. Реабилитационные мероприятия для пациентов с метилмалоновой ацидемией (ацидурией) преимущественно направленны на:
а) профилактику контрактур и поддержание двигательной активности
б) социальную адаптацию +
в) разработку мелкой моторики