1. Частота распространённости изовалериановой ацидемии среди новорожденных составляет:
а) 1:1 000 — 1:15 000
б) 1:500 000 — 1:600 000
в) 1:60 000 — 1:150 000 +
2. Проведение вакцинации пациентам с изовалериановой ацидемией:
а) противопоказано «живыми» вакцинами
б) разрешено на фоне строгого выполнения диетических и лечебных процедур +
в) противопоказано пожизненно
3. Характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга являются:
а) кортикальная атрофия
б) расширение желудочков мозга
в) оба варианта верны +
г) нет верного ответа
4. При угрозе развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией рекомендовано:
а) экстренно госпитализировать пациента +
б) только наблюдение без терапии
в) лечение в амбулаторных условиях
5. Характерными особенностями проявлений изовалериановой ацидемии на КТ и МРТ головного мозга являются:
а) очаги деструкции миелиновой оболочки
б) субдуральное кровоизлияние
в) задержка миелинизации +
6. При подозрении на изовалериановую ацидемию необходимо проведение обследования на данное заболевание:
а) в подростковом периоде
б) с рождения +
в) не ранее 1 месяца жизни
7. Характерными особенностями органических ацидемий, в том числе изовалериановой ацидемии, являются:
а) гиперлактатемия
б) гиперкетонемия
в) оба варианта верны +
г) нет верного ответа
8. Повышение изовалерилкарнитина (С5) наблюдается при:
а) изовалериановой ацидемии +
б) тирозинемии
в) метилмалоновой ацидемии
9. Характерными особенностями органических ацидемий, в том числе изовалериановой ацидемии, являются:
а) гипераммониемия +
б) повышение бикарбонатов
в) оба варианта верны
г) нет верного ответа
10. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано увеличить суточную дозу левокарнитина до:
а) 400 мг/кг/сутки +
б) 200 мг/кг/сутки
в) 800 мг/кг/сутки
11. Увеличение содержания свободного карнитина в крови выше нормальных значений при внутривенном введении левокарнитина рассматривается как:
а) благоприятный фактор, отмены препарата не требуется +
б) неблагоприятный фактор, необходима отмена препарата
в) необходимость перехода на прием курсами
12. Пациентам с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии левокарнитин рекомендуется вводить:
а) перорально
б) внутривенно +
в) подкожно
13. У пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить поступление:
а) лейцина +
4) триптофана
5) пролина
14. Пациентам с изовалериановой ацидемией с целью выведения избыточного количества аммиака бензоат натрия назначается из расчета:
а) 300 мг/кг/сут
б) 50 мг/кг/сут
в) 250 мг/кг/сут +
15. Тип наследования при изовалериановой ацидемии:
а) аутосомно-рецессивный +
б) Х-сцепленный рецессивный
в) аутосомно-доминантный
16. Острая неонатальная форма изовалериановой ацидемии встречается в:
а) 30-40% случаев
б) 60-70% случаев +
в) 45-50% случаев
17. Терапию левокарнитином пациентам с изовалериановой ацидемией рекомендуется проводить:
а) коротким курсом 10-14 дней
б) только во время метаболического криза
в) в непрерывном режиме +
18. Норма содержания лейцина в крови составляет:
а) 210-300 мкмоль/л
б) 50-160 мкмоль/л +
в) 180-200 мкмоль/л
19. Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией старше 6 лет проводится с частотой 1 раз в:
а) 3-6 месяцев
б) 1,5-2 года
в) 6-12 месяцев +
20. Новорожденным детям и детям до 3-х лет с метаболическим кризом на фоне изовалериановой ацидемии рекомендовано внутривенное введение раствора декстрозы из расчета:
а) 5-6 мг/кг/мин
б) 10-12 мг/кг/мин +
в) 15-20 мг/кг/мин
21. Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией до 6 лет проводится с частотой 1 раз в:
а) 6 месяцев +
б) 1 год
в) 2 года
22. Метаболический криз у пациентов с изовалериановой ацидемией приводит к необратимым изменениям со стороны:
а) желудочно-кишечного тракта
б) нервной системы +
в) опорно-двигательного аппарата
23. Тандемная масс-спектрометрия пациентам с изовалериановой ацидемией в период инфекционных заболеваний, при угрозе метаболического криза проводится с частотой не реже 1 раза в:
а) 1-2 дня
б) 12-14 дней
в) 7-10 дней +
24. Криз при изовалериановой ацидемии проявляется:
а) респираторным алкалозом
б) метаболическим ацидозом +
в) метаболическим алкалозом
25. Симптом «запаха потных ног» характерен для:
а) изовалериановой ацидемии +
б) лактазной недостаточности
в) болезни кленового сиропа
26. Изовалериановая ацидемия – это заболевание:
а) аллергическое
б) наследственное +
в) аутоиммунное
27. С целью усиления связывания метаболитов лейцина и ликвидации карнитиновой недостаточности пациентам назначают большие дозы:
а) железа
б) фолиевой кислоты
в) левокарнитина +
28. С целью коррекции метаболических нарушений и предотвращения развития метаболического криза у пациентов с изовалериановой ацидемией необходимо ограничить прием:
а) витаминов
б) белков +
в) жиров
29. Развитие изовалериановой ацидемии обусловлено дефицитом:
а) дегидрогеназы +
б) трансаминазы
в) липазы
30. С целью выведения избыточного количества аммиака (уровень аммиака в крови выше 200 мкмоль/л) пациентам с изовалериановой ацидемией дополнительно назначается:
а) липоевая кислота
б) бензоат натрия +
в) активированный уголь