1. «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением:
а) дигидробиоптерина
б) фенилацетата +
в) фенилаланина
2. Высокую вероятность недостаточности ФАГ можно подозревать по соотношению фенилаланин/тирозин, определённому методом тандемной масс-спектрометрии, и равному:
а) не более 3
2) менее 1
3) более 3 +
3. «Мышиный запах» пота и мочи объясняется выделением:
а) дигидробиоптерина
б) фенилаланина
в) фенилпирувата +
4. «Атипичнaя фенилкетoнурия», не сoпрoвoждaющaяся дефицитoм тетрaгидрoбиoптеринa, oбуслoвленa мутaциями в гене:
а) DNAJC12, кoдирующем белoк JDP1 +
б) QDPR, кoдирующем дигидрoптеридинредуктaзу
в) PTS, кoдирующем 6-пирувoилтетрaгидрoптеринсинтaзу
5. Активность фермента ФАГ может быть определена в:
а) биоптате мышц
б) культуре кожных фибробластов
в) биоптате почек +
6. У новорожденных с классической фенилкетонурией, клинические проявления, обусловленные наследственными метаболическими нарушениями:
а) обнаруживаются при тщательном неврологическом осмотре в виде повышенных рефлексов с ног
б) имеются в виде задержки внутриутробного развития в сочетании с врождёнными пороками
в) как правило, отсутствуют +
7. Активность фермента ФАГ может быть определена в:
а) биоптате мышц
б) лейкоцитах периферической крови
в) биоптате печени +
8. У большинства пациентов с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) раннее начало диетотерапии современными специализированными продуктами на основе аминокислот без фенилаланина, как правило, не предотвращает развитие:
а) низкорослости
б) изменений в эмоциональной сфере +
в) недостаточности питания
9. Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12:
а) является кофактором фенилаланингидроксилазы
б) является шапероном для ферментов, участвующих в метаболизме нейротрансмиттеров +
в) приводит к избытку тетрагидробиоптерина
10. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии лечения развивается … умственная отсталость:
а) лёгкая (50<IQ<70)
б) тяжёлая (20<IQ<50) +
в) глубокая (IQ<20)
11. Белок JDP1, кодируемый геном DNAJC12:
а) приводит к избытку тетрагидробиоптерина
б) приводит к дефициту тетрагидробиоптерина
в) отвечает за фолдинг фенилаланингидроксилазы +
12. У больных тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии лечения при проведении электроэнцефалографии регистрируют эпилептическую активность в … процентах случаев:
а) 30
б) 85 — 90 +
в) 5 — 10
13. В зависимости от переносимости пищевого фенилаланина допустимое и безопасное его количество в сутки для детей первого года жизни составляет от … до … мг/кг массы тела:
а) 90; 35 +
б) 25;10
в) 80; 20
14. Тетрагидробиоптерин является кофактором:
а) сепиаптеринредуктазы
б) гуанозинтрифосфатциклогидролазы
в) синтазы окиси азота +
15. В комплексном лечении пациентов с ВН4 дефицитными ГФА в возрасте до 18 лет с целью коррекции экстрапирамидного синдрома, рекомендуется назначить такой препарат, как:
а) 5-гидрокситриптофан +
б) сапроптерин
в) карбидопа
16. Тетрагидробиоптерин является кофактором:
а) гуанозинтрифосфатциклогидролазы
б) триптофангидроксилазы +
в) сепиаптеринредуктазы
17. В настоящее время пациенты с клиническими проявления ГФА иногда могут быть выявлены в связи с:
а) несоблюдением назначенной диеты +
б) своевременным началом лечения
в) ранней диагностикой болезни
18. Согласно мнению рабочей группы российских экспертов ребёнок с ГФА в возрасте старше 1 года должен наблюдаться врачом-генетиком не реже 1 раза в:
а) 1 месяц
б) 6 месяцев
в) 3 месяца +
19. В настоящее время пациенты с клиническими проявления ГФА иногда могут быть выявлены в связи с:
а) «пропуском» пациентов при проведении массового скрининга +
б) своевременным началом лечения
в) ранней диагностикой болезни
20. С целью коррекции уровня ФА и улучшения качества жизни, пациентам всех возрастных групп с ГФА, требующим диетотерапию, рекомендуется:
а) витаминотерапия
б) назначение специализированных продуктов лечебного питания (аминокислотные смеси без ФА) +
в) назначение низкобелковых продуктов питания с ГФА
21. В питании детей старше 1 года, а также подростков, допустимое количество ФА постепенно снижается от … до … мг/кг массы тела ребенка:
а) 35;10 +
б) 75;50
в) 90;65
22. Риск рождения ребенка с ГФА у женщины или мужчины, страдающих данным заболеванием, в случае, если второй родитель также страдает ГФА, составляет … процентов:
а) 50
3) 100 +
4) 25
23. В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты как:
а) рыба
б) продукты фастфуд
в) творог, твердые сыры +
24. Результаты молекулярно-генетического исследования мутаций в гене фенилаланингидроксилазы и генах биоптеринового обмена трактуются врачом:
а) акушером-гинекологом
б) генетиком +
в) невропатологом
25. В рацион пациентов старшего возраста с учетом толерантности к фенилаланину в ограниченном количестве могут входить такие продукты как:
а) мясо
б) газированные напитки
в) бобовые, орехи +
26. Прогрессирующее поражение белого вещества мозга при проведении МРТ пациентам с ГФА:
а) наблюдается у 90% процентов больных только при наличии неврологических симптомов
б) не является характерным признаком
в) наблюдается у 90% процентов больных даже при отсутствии неврологических симптомов +
27. Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии терапии отмечают, такие признаки как:
а) позднее прорезывание зубов +
б) нарушение физического развития
в) гиперпигментация кожи
28. Всем пациентам с подозрением на гиперфенилаланинемию независимо от их возраста для исключения/установления этого диагноза рекомендуется определение:
а) уровня фенилаланина крови +
б) наличия частых мутаций в гене PAH
в) активности фенилаланингидроксилазы и дигидроптеридинредуктазы
29. Во втором полугодии жизни у больных с тяжёлой гиперфенилаланинемией (классической ФКУ) при отсутствии терапии отмечают, такие признаки как:
а) задержка темпа роста головы или микроцефалия +
б) нарушение физического развития
в) гиперпигментация кожи
30. Фенилкетонурия:
а) заболевание, при котором проявляется умственная отсталость
б) заболевание, при котором блокируется синтез тирозина +
в) заболевание, при котором блокируется синтез инсулина