1. Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии:
а) плоские +
б) выпуклые
в) втянутые
2. Болезнь Фабри в 50% случаев дебютирует с:
а) протеинурии
б) мозгового инсульта +
в) акромегалии
3. Ангиокератомы при болезни Фабри на начальной стадии:
а) темного цвета
б) бесцветные
в) светлого цвета +
4. Болезнь Фабри наследуется:
а) сцеплено с Х-хромосомой +
б) аутосомно-доминантно
в) сцеплено с Y-хромосомой
5. Агалсидаза альфа, согласно инструкции, разрешена пациентам с болезнью Фабри не моложе:
а) 5 лет
б) 15 лет
в) 7 лет +
6. Болезнь Фабри относится к лизосомным болезням накопления к подгруппе:
а) муколипидозов
б) сфинголипидозов +
в) мукополисахаридозов
7. Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии:
а) труднее поддаются сжатию
б) плоские
в) легче поддаются сжатию +
8. В Российской Федерации зарегистрирован(о):
а) 2 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри +
б) 3 препарата для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
в) 1 препарат для ферментной заместительной терапии болезни Фабри
9. Ангиокератомы при болезни Фабри на поздней стадии:
а) светлого цвета
б) сильно приподняты над поверхностью кожи
в) слегка приподняты над поверхностью кожи +
10. В настоящее время обнаруживаемые в отягощённых семьях мутации в гене GLA являются:
а) частыми в 45% случаев
б) в большинстве уникальными +
в) частыми в 60% случаев
11. Ангиокератомы при болезни Фабри представлены папулами размером:
а) 0,2 — 1,0 см +
б) 1,2 — 2,0 см
в) 0,5 — 2,5 см
12. Всем пациентам с болезнью Фабри с подтвержденным диагнозом и/или их официальным представителям рекомендуется консультация врача-генетика с целью:
а) принятия решения о трансплантации почки
б) разъяснений генетического риска +
в) назначения симптоматической терапии
13. Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от:
а) почечной недостаточности
б) сердечно-сосудистых болезней
в) оба варианта верны +
г) нет верного ответа
14. Всем пациентам с болезнью Фабри с целью назначения патогенетического лечения и контроля его эффективности и безопасности рекомендуется консультация врача:
а) хирурга
б) гастроэнтеролога
в) генетика +
15. Без соответствующего лечения болезни Фабри смертельный исход наступает от:
а) цереброваскулярных осложнений +
б) печеночной недостаточности
в) оба варианта верны
г) нет верного ответа
16. Всем пациентам с клиническими признаками болезни Фабри в процессе постановки диагноза рекомендуется ультразвуковое исследование почек и верхних мочевыводящих путей с целью выявления:
а) признаков пиелонефрита
б) парапельвикальных кист +
в) признаков гломерулонефрита
17. Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается:
а) сниженной СОЭ
б) среднего уровня СОЭ
в) повышенной СОЭ +
18. Геморрагический инсульт встречается:
а) чаще у подростков
б) чаще у мужчин +
в) одинаково часто у мужчин и женщин
19. Болевой синдром при болезни Андерсона-Фабри часто сопровождается:
а) фебрильной лихорадкой
б) отсутствием лихорадки
в) субфебрильной лихорадкой +
20. Для ведения и диспансерного наблюдения пациентов с установленным диагнозом «болезнь Фабри» рекомендуется применять мультидисциплинарный подход:
а) при болевых кризах
б) всем пациентам постоянно +
в) в периоды транзиторных ишемических атак
21. Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри:
а) наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А +
б) аутосомно-рецессивное заболевание, возникающее в результате снижения активности лизосомной a-L-идуронидазы, которая участвует в метаболизме гликозаминогликанов
в) наследственная лизосомальная болезнь накопления, генетически гетерогенная, обусловленная накоплением гепарансульфата и характеризующаяся прогрессирующей умственной отсталостью, умеренными изменениями скелета
22. Для классической формы болезни Фабри характерно:
а) позднее начало
б) дебют в любом возрасте +
в) начало в раннем детском возрасте
23. Болезнь Фабри – наследственное заболевание, обусловленное снижением или отсутствием активности фермента:
а) альфа-L-идуронидазы
б) галактозамин-6-сульфатазы
в) альфа-галактозидазы А +
24. Для классической формы болезни Фабри характерно:
а) позднее начало
б) мультисистемное поражение +
в) изолированное поражение одной системы органов
25. Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри:
а) длинные пальцы
б) длинная шея
в) выступающая нижняя челюсть +
26. Для неклассической формы болезни Фабри характерно:
а) позднее начало +
б) дебют в любом возрасте
в) начало в раннем детском возрасте
27. Внешние особенности у мужчин при болезни Фабри:
а) увеличенные губы +
б) уменьшенные губы
в) плоская переносица
28. Для неклассической формы болезни Фабри характерно:
а) начало в раннем детском возрасте
б) мультисистемное поражение
в) изолированное поражение одной системы органов +
29. Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как:
а) грудная клетка +
б) подмышечные впадины
в) ногти
30. Ангиокератомы при болезни Фабри могут иметь нетипичные локализации, такие как:
а) подмышечные впадины
б) слизистая полости рта +
в) волосы